영아연축(Infantile Spasms): 조기 발견과 치료가 중요한 이유

영아기(생후 1년 이내)는 뇌 발달이 가장 활발하게 이루어지는 시기입니다. 이 시기에 나타나는 신경학적 이상 증상은 아이의 전반적인 발달에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 그중에서도 영아연축(Infantile Spasms)은 반드시 조기 진단과 치료가 필요한 소아 뇌전증의 한 형태로, 생후 수개월 안에 발병하는 심각한 질환입니다. 이번 글에서는 영아연축이 무엇인지, 어떤 증상이 나타나는지, 치료법과 예후는 어떤지 자세히 살펴보겠습니다.

 

1. 영아연축이란?

영아연축은 주로 생후 3개월에서 8개월 사이에 발생하는 특이한 형태의 간질(뇌전증)입니다. 간헐적으로 전신에 경련이 일어나며, 일반적인 간질과는 다른 특징을 가지고 있습니다. 주요 증상은 짧고 반복적인 근육 수축, 즉 머리를 숙이고, 팔을 벌리거나 구부리는 등의 동작이 순간적으로 일어나는 것입니다. 보통 수 초 간격으로 여러 번 연속적으로 나타나며, 하루에 수십 차례에서 수백 차례까지 발생하기도 합니다. 이러한 경련은 자는 도중이나 잠에서 깰 때 더 자주 발생하며, 초기에 부모가 단순한 몸놀림이나 놀람 반응으로 착각하기 쉬워 조기 발견이 어렵기도 합니다.

 

2. 영아연축의 주요 증상

🔹 짧고 반복적인 경련

아이가 갑자기 몸을 움츠리거나, 팔과 다리를 뻗고 당기거나, 머리를 끄덕이는 등 비정상적인 움직임을 보입니다.

🔹 발달 퇴행

이전에 할 수 있던 행동(예: 눈 맞춤, 웃기, 뒤집기 등)을 점점 하지 않게 됩니다.

🔹 무표정하거나 반응이 줄어듦

표정 변화가 적고, 자극에 대한 반응이 둔해집니다.

🔹 경련

대개 수면과 관련되어 나타나며, 수면 중 혹은 잠에서 깰 때 발생 빈도가 높습니다.

 

3. 영아연축의 원인

영아연축의 원인은 매우 다양합니다. 크게 구조적, 유전적, 대사적, 감염성 요인 등으로 나눌 수 있습니다. 가장 흔한 원인 중 하나는 뇌의 기형이나 손상, 예를 들어 출산 중 뇌 손상, 뇌염, 뇌출혈 등이 있습니다. 유전 질환이나 선천적 대사질환, 희귀 유전증후군(예: 튜버러스 경화증)도 원인이 될 수 있습니다. 그러나 약 10~20%의 경우는 명확한 원인을 찾기 어려운 특발성(원인불명) 영아연축으로 진단됩니다.

 

4. 영아연축의 진단

정확한 진단을 위해서는 뇌파 검사(EEG)가 매우 중요합니다. 영아연축에서는 특유의 뇌파 소견인 히프스아리스미아(hypsarrhythmia)가 관찰됩니다. 이는 혼란스럽고 비정상적인 뇌파 활동이 무작위로 나타나는 패턴으로, 이 소견이 확인되면 영아연축을 강하게 의심하게 됩니다. 추가적으로 MRI를 통해 뇌 구조의 이상 여부를 확인하고, 유전자 검사나 대사검사 등을 통해 원인을 파악합니다.

 

5. 영아연축의 치료

영아연축은 조기에 치료하지 않으면 아이의 인지 발달, 언어 발달, 운동 기능에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 빠른 개입이 매우 중요합니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다.

🔹 호르몬 치료 (ACTH 또는 스테로이드)

경련을 억제하고 뇌파를 안정시키기 위해 가장 흔히 사용되는 방법입니다. 치료 효과는 빠르지만 부작용(고혈압, 감염 위험 등)이 있을 수 있어 정밀한 관리가 필요합니다.

🔹 항경련제

특히 비가바트린(Vigabatrin)은 튜버러스 경화증과 관련된 영아연축에 효과가 큰 것으로 알려져 있습니다.

🔹 기저 질환 치료

특정 대사질환이나 구조적 문제가 있는 경우, 그에 대한 근본적인 치료가 병행되어야 합니다.

 

6. 영아연축의 예후

예후는 매우 다양하며, 조기 진단과 치료 여부, 그리고 원인 질환의 종류에 따라 달라집니다. 일부 아이들은 치료 후 경련이 멈추고 정상적인 발달을 할 수도 있지만, 많은 경우 인지 지연, 자폐 스펙트럼 장애, 지적 장애, 뇌성마비 등의 2차적 발달장애가 뒤따를 수 있습니다. 특히 치료가 지연되거나, 원인이 심각한 뇌질환일 경우 예후가 좋지 않은 경우가 많습니다.

 

7. 부모가 기억해야 할 점

영아연축은 그 자체로도 위험하지만, 아이의 발달에 치명적인 영향을 줄 수 있다는 점에서 반드시 조기 발견과 치료가 중요합니다. 아이가 이상한 움직임을 반복하거나, 발달이 멈추거나 퇴행하는 것이 느껴진다면 즉시 소아신경과 전문의를 찾아 진료를 받아야 합니다.

 

‘모든 경련이 다 간질은 아니지만, 간질이 아닌 줄 알고 지나치는 것이 더 위험할 수 있습니다.’ 이 문장을 기억하며, 아이의 작은 변화에도 민감하게 반응하는 것이 중요합니다.